Cientistas anunciaram recentemente a descoberta de uma variante genética humana que protege contra o Alzheimer precoce, uma forma devastadora da doença (LOPERA, 2023).
Essa descoberta traz esperança para o desenvolvimento de tratamentos que possam prevenir ou retardar a progressão dessa e de outras formas da doença.
O Alzheimer precoce é uma forma rara da doença que é causada por uma mutação genética hereditária.
Indivíduos afetados por essa forma começam a apresentar sinais de demência em torno dos 40 anos e raramente sobrevivem além dos 60 anos.
A descoberta dessa nova variante genética, que já é o segundo caso relatado até o momento, abre caminho para uma melhor compreensão dos mecanismos envolvidos na doença e para o desenvolvimento de terapias direcionadas.
O estudo envolveu um paciente do sexo masculino pertencente a uma família colombiana que há muito tempo é acompanhada por pesquisadores devido à presença da mutação genética associada ao Alzheimer precoce.
Surpreendentemente, esse indivíduo portava a mutação, mas permaneceu saudável até os seus sessenta anos e desenvolveu uma forma leve de Alzheimer somente aos 72 anos.
Ele faleceu aos 73 anos por causas não relacionadas à demência.
Os cientistas realizaram o sequenciamento genético do paciente e identificaram uma lista de variantes genéticas que poderiam estar relacionadas à proteção contra a doença.
Um gene em particular, chamado RELN, despertou interesse, uma vez que a proteína codificada por esse gene se liga aos mesmos receptores celulares que a proteína produzida por um gene conhecido como APOE.
Uma variante do gene APOE é conhecida por aumentar o risco de Alzheimer, estimulando parcialmente a formação de placas de amiloide, que são características da doença.
Os pesquisadores realizaram estudos em células em laboratório e em camundongos para investigar os efeitos do gene RELN.
Eles descobriram que a variante genética presente no paciente fazia com que a proteína RELN se ligasse mais fortemente aos receptores celulares.
Esse efeito parece auxiliar na estabilização da proteína tau, que é responsável pela formação de emaranhados no cérebro, outro marcador do Alzheimer.
Embora o paciente estudado apresentasse uma redução significativa nos emaranhados de tau em comparação com outros pacientes com Alzheimer, algumas áreas do cérebro ainda mostravam a presença dessa patologia.
Portanto, os cientistas ressaltam a importância de aprofundar a compreensão sobre a variante genética e seu papel na proteção contra o Alzheimer precoce.
Essa nova variante do gene RELN apresenta um mecanismo de ação diferente da variante protetora anteriormente relatada em outro indivíduo estudado.
No entanto, ambos os casos resultaram em redução da patologia da tau e resistência surpreendente ao Alzheimer.
Vídeos
Vídeo: Canal “Dra. Aline David” em Youtube.
Referências
LOPERA, Francisco et al. Resilience to autosomal dominant Alzheimer’s disease in a Reelin-COLBOS heterozygous man. Nature Medicine, 2023. Disponível em: <link>. Acesso em: 17 maio 2023.
Cite-nos
SANTOS, Fábio. Homem é identificado com mutação rara que protege contra o Alzheimer. Ciência Mundo, maio 2023. Disponível em: . Acesso em: 05 maio 2024.
Graduado em Sistemas de Informação pela FEUC-RJ e mestre em Representação de Conhecimento e Raciocínio pela UNIRIO. Fábio é editor e fundador do portal Ciência Mundo. É dedicado à produção de conteúdos relacionados a astronomia, física, arqueologia e inteligência artificial.
