A primeira sequência completa e sem lacunas de um genoma humano acaba de ser publicada, abrindo caminho para novos insights sobre a saúde e o que torna nossa espécie única.
Karen Miga, cientista da Universidade da Califórnia, em Santa Cruz, que co-liderou o consórcio internacional por trás do projeto, disse: “Essas partes do genoma humano que não conseguimos estudar há mais de 20 anos são importantes para nossa compreensão do funcionamento do genoma, das doenças genéticas, e da diversidade e evolução humana”.
Até agora, cerca de 8% do genoma humano estava faltando, incluindo grandes trechos de sequências altamente repetitivas, às vezes reconhecidas como “DNA lixo”. Na realidade, porém, essas seções repetidas foram omitidas devido a dificuldades técnicas em sequenciá-las e não por desinteresse.
Sequenciar um genoma é algo como cortar um livro em trechos de texto, para depois tentar reconstruí-lo, juntando as partes novamente. Trechos que contêm muitas palavras e frases comuns ou repetidas seriam mais difíceis de colocar no lugar correto do que pedaços de texto mais exclusivos. Novas técnicas de sequenciamento de “leitura longa” que decodificam grandes pedaços de DNA de uma só vez – o suficiente para capturar muitas repetições – ajudaram a superar esse obstáculo.
Os cientistas conseguiram simplificar ainda mais o quebra-cabeça usando um tipo de célula incomum que contém apenas DNA herdado do pai (a maioria das células do corpo contém dois genomas – um do pai e outro da mãe). Juntos, esses dois avanços permitiram decodificar as mais de 3 bilhões de letras que compõem o genoma humano.
“No futuro, quando alguém tiver seu genoma sequenciado, seremos capazes de identificar todas as variantes em seu DNA e usar essas informações para melhor orientar seus cuidados de saúde”, disse Adam Phillippy, co-presidente do consórcio National Human Genome Research Institute. “Terminar a sequência do genoma humano foi como colocar um novo par de óculos. Agora que podemos ver tudo claramente, estamos um passo mais perto de entender o que tudo isso significa.”
Uma área de interesse é o estudo das partes do genoma com muitos trechos repetidos, pois esses trechos contêm a maior parte da variação genética humana. A variabilidade dentro dessas regiões pode fornecer pistas cruciais de como nossos ancestrais humanos passaram por rápidas mudanças evolutivas que levaram a uma cognição mais complexa.
O trabalho também deve levar a uma melhor compreensão de um componente enigmático do genoma conhecido como centrômero. Os centrômeros são feixes densos de DNA que mantêm os cromossomos juntos e desempenham um papel na divisão celular, mas até agora eram considerados não mapeáveis porque contêm milhares de trechos de sequências de DNA que se repetem indefinidamente
Os detalhes dos esforços no sequenciamento e algumas análises iniciais foram publicados em seis artigos na revista científica Science (NURK,2022; GERSHMAN,2022; VOLLGER,2022; HOYT,2022; AGANEZOV,2022; ALTEMOSE,2022).
“Investigar essas novas partes do genoma é muito importante, pois elas escondem variações genéticas que contribuem para muitas características diferentes e risco de doenças”, disse Rajiv McCoy, da Universidade Johns Hopkins e participante do consórcio Telômero a Telômero (T2T). Para ele, um dos aspectos mais desafiadores do estudo do genoma é que “nós não sabemos o que ainda não sabemos”(risos).
Vídeos
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Referências
NURK et al. The complete sequence of a human genome. Science 376. Doi: 10.1126/science.abj6987,2022.
GERSHMAN et al. Epigenetic patterns in a complete human genome. Science 376. Doi: 10.1126/science.abj5089,2022.
VOLLGER et al. Segmental duplications and their variation in a complete human genome. Science 376. Doi: 10.1126/science.abj6965,2022.
HOYT et al. From telomere to telomere: The transcriptional and epigenetic state of human repeat elements. Science 376. Doi: 10.1126/science.abk3112,2022.
AGANEZOV et al. A complete reference genome improves analysis of human genetic variation. Science 376. Doi: 10.1126/science.abl3533,2022.
ALTEMOSE et al. Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres. Science 376. Doi: 10.1126/science.abl4178,2022.
Notícias
First complete gap-free human genome sequence published. The Guardian, 2022. Disponível em: <link>. Acesso em: 31 mar. 2022.
Filling the gaps. Science, 2022. Disponível em: <link>. Acesso em: 31 mar. 2022.
Cite-nos
SANTOS, Gabriel. Genoma humano é completamente sequenciado pela primeira vez. Ciência Mundo, Rio de Janeiro, abr. 2022. Disponível em: . Acesso em: .
Graduado em Sistemas de Informação pela FEUC-RJ e mestre em Representação de Conhecimento e Raciocínio pela UNIRIO. Fábio é editor e fundador do portal Ciência Mundo. É dedicado à produção de conteúdos relacionados a astronomia, física, arqueologia e inteligência artificial.
